انواع بیماری های ژنتیکی قلبی

انواع بیماری های ژنتیکی قلبی

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

انواع بیماری های ژنتیکی قلبی

در بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، عضله قلب به صورت غیر طبیعی و غیر قرینه ضخیم می شود. با ضخیم شدن عضله قلب، انبساط و ریلکس شدن عضله قلب دچار اختلال می‌شود و فرد دچار نارسایی دیاستولی قلبی می‌شود. در این حالت، انبساط و ظرفیت پذیرش خون بطن چپ کاهش می یابد. از آنجا که اکثر افراد مبتلا، یا علامتی ندارند و یا علائم اندکی دارند، این بیماری اغلب تشخیص داده نمی شود. اما در درصد کمی از افراد،  این بیماری باعثعلایمی مثل تنگی نفس فعالیتی، درد قفسه سینه فعالیتی و اختلالات ریتم قلب و گاهی مرگ ناگهانی می شود.

علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

اکثر افراد مبتلا، یا علامتی ندارند و یا علائم اندکی دارند. اما در درصد کمی از افراد، علایم عبارتند از درد سینه به ویژه هنگام فعالیت
تنگی نفس به ویژه در فعالیت
سبکی سر و بیهوشیبه ویژه هنگام فعالیت
تپش قلب
صدای غیر طبیعی در معاینه قلب

علل کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

این بیماری، یک بیماری ژنتیکی است و ژن معیوب از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و باعث ایجاد ضخامت غیر طبیعی و غیر قرینه عضله قلب می شود. این ضخامت عمدتاً در سپتوم یا دیواره بین بطنی ایجاد می شود، اما گاهی سایر قسمت‌های عضله قلب ضخیم می‌شود. این ضخامت، باعث اختلال در  ریلکس شدن عضله قلب حین فاز انبساط قلب می شود. گاهی این ضخامت، مسیر خروجی بطن چپ را بسته و باعث انسداد دینامیک مسیر خروجی خون از بطن چپ می شود. با اینکه این بیماری ژنتیکی است، اما تظاهرات بیماری معمولاً در کودکی ظاهر نمی‌شود و تظاهرات بیماری تا سنین نوجوانی و جوانی به تاخیر می‌افتد.

این بیماری زمینه ژنتیکی دارد و از والدین به فرزندان منتقل می شود. والدین، خواهران و برادران و فرزندان افراد مبتلا نیز باید از نظر این بیماری بررسی شوند.

عوارض کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

اکثر این افراد دچار مشکل جدی نمی شوند، اما گاهی برخی از افراد دچار عوارض زیر می‌شوند:

فیبریلاسیون دهلیزی : افزایش ضخامت عضله قلب و همچنین اختلال در نظم و ساختار سلولهای عضله قلب می تواند باعث اختلال در سیستم الکتریکی قلب شده و باعث ایجاد ریتم فیبریلاسیون دهلیزی شود. این ریتم باعث می شود که لخته خون در دهلیز چپ ایجاد شده و گاهی این لخته از قلب به سمت عروق مغز مهاجرت کرده و منجر به سکته مغزی می‌شود. در این موارد، مصرف داروی ضد انعقاد ضروری است.

انسداد در مسیر خروجی قلب : در تعدادی از افراد، افزایش ضخامت عضله قلب باعث انسداد مسیر خروجی بطن چپ شده و باعث ایجاد علایمی مثل درد سینه، تنگی نفس، گیجی و بیهوشی حین فعالیت می شود.

مشکلات دریچه میترال : گاهی در اثر این بیماری، دریچه میترال که بین دهلیز و بطن چپ قرار دارد، دچار اختلال شده و به درستی و کامل بسته نمی شود و نتیجتا خون حین فاز انقباض بطن چپ، در جهت عکس و به سمت دهلیز چپ حرکت می کند. به این حالت نارسایی دریچه میترال می گویند. نارسایی میترال در موارد شدید، باعث نارسایی بطن چپ می شود و گاهی جهت پیشگیری از نارسایی قلبی، تعویض دریچه لازم می شود.

کاردیومیوپاتی دیلایته

درصد کمی از افراد، عضله قلب به تدریج ضعیف شده و کارکرده انقباضی خود را به تدریج از دست می‌دهد. در این حالت، بطن چپ نمی تواند به خوبی خون را پمپاژ کند و در نتیجه نارسایی سیستولی قلبی ایجاد می‌شود.

نارسایی قلبی

نارسایی قلبی دو شکل اصلی دارد : نارسایی سیستولی که در آن، قدرت انقباضی  بطن کاهش می یابد و نارسایی دیاستولی که در آن، ریلکس شدن و شل شدن عضله قلبی حین فاز انبساط قلبی کاهش می یابد. در کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، در مراحل اولیه بیماری، نارسایی دیاستولی رخ می‌دهد، اما در درصد کمی از افراد، عضله قلب به تدریج کارکرد انقباضی خود را از دست داده و نارسایی سیستولی نیز رخ می‌دهد.

مرگ ناگهانی

ندرتاً بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک باعث مرگ ناگهانی بخصوص در جوانان و بخصوص حین فعالیت می‌شود. گاهی مرگ ناگهانی، اولین علامت این بیماری است. مرگ ناگهانی معمولاً در سنین جوانی و اکثراً در حین فعالیت رخ می‌دهد.

پیشگیری از بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

هیچ راه پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. اما مسئله مهم این است که بیماری در افراد، زود و سریع تشخیص داده شده و اقدامات درمانی ضروری جهت جلوگیری از بروز عوارض و مرگ ناگهانی انجام شود.

تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

ساده ترین و اصلی ترین روش تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، اکوکاردیوگرافی است. اما نوار قلب هم می تواند در تشخیص کمک کننده باشد. گاهی تست ژنتیک جهت تشخیص ژن بیماری انجام می شود.

درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

درمان قطعی در این بیماری وجود ندارد، اما در صورت ورود عوارض درمان اختصاصی آن موارد انجام می‌شود.

آریتمی قلبی : در صورت بروز آریتمی، داروهای ضد آریتمی جهت کنترل ریتم بیمار تجویز می‌شود. در مورد آریتمی فیبریلاسیون دهلیزی، علاوه بر دارو ضد آریتمی جهت کنترل ریتم و یا کنترل تعداد ضربان قلب، باید داروی ضد انعقاد جهت پیشگیری از سکته مغزی تجویز شود.

نارسایی سیستولی و دیاستولی : در صورت بروز نارسایی قلبی، درمان های روتین مختص به این بیماری انجام می شود.

انسداد خروجی بطن چپ : درموارد انسداد خروجی بطن چپ، جراحی سپتوم انجام می شود و یا الکل به داخل سپتوم تزریق می شود تا سایز سپتوم کوچک شده و انسداد خروجی رفع شود.

افزایش ریسک مرگ ناگهانی : در مواردیکه ریسک مرگ ناگهانی بالا باشد، ICD برای بیمار تعبیه می شود. ICD نوعی باتری قلبی جهت تشخیص آریتمی های خطرناک و دادن شوک جهت پیشگیری از مرگ ناگهانی است.

سندروم QT طولانی

انواع بیماری های ژنتیکی قلبی

در نوار قلب، یک بخش وجود دارد که  QT نامیده می شود. این بیماری، یک بیماری سیستم الکتریکی قلب است و باعث اختلال در ریتم قلب می شود و می‌تواند منجر به ضربان های سریع و گاها کشنده قلبی شود. این آریتمی کشنده، تاکیکاردی بطنی می باشد.

علایم سندروم QT طولانی

اکثرا این افراد، هیچ علامتی ندارند. اما در صورت بروز تاکیکاردی بطنی، علایمی مثل درد سینه ناگهانی در اثر آریتمی، تنگی نفس ناگهانی در اثر آریتمی و تپش قلب شدید و ناگهانی در اثر آریتمی رخ می دهد و گاهی باعث بروز بیهوشی و  مرگ ناگهانی می شود.  گاهی بیهوشی یا  مرگ ناگهانی اولین علامت این بیماری است. این آریتمی ها، گاهی هنگام فعالیت، هیجان و ترس و گاهی هنگام خواب بروز می کنند. اکثر این افراد این علائم را تا قبل از ۴۰ سالگی تجربه می کنند. درصورتیکه فردی دچار بیهوشی ناگهانی شود و یا سابقه مرگ ناگهانی در خانواده داشته باشد، باید از نظر این سندروم بررسی شود.

علل سندروم QT طولانی

این بیماری، یک بیماری ژنتیکی است که به علت انتقال یک  ژن معیوب از طریق والدین، رخ می دهد. این ژن معیوب، باعث اختلال عملکرد کانال های الکتریکی موجود در سطح سلولهای عضله قلب شده و باعث تغییر در نوار قلب و آریتمی های کشنده می شود.

البته برخی داروها و اختلالات الکترولیتی مثل کاهش پتاسیم و منیزیوم نیز می‌توانند باعث طولانی شدن QT شوند. تغییرات و طولانی شدن موج QT در نوار قلب دیده می شود.

از داروهای طولانی کننده QT، می توان به موارد زیر اشاره کرد : اریترومایسین و آزیترومایسین، داروهای ضد قارچ، داروهای مدر که منجر به کاهش پتاسیم و منیزیم می شوند، داروهای ضد آریتمی، برخی داروهای ضد افسردگی و ضد جنون و …

تشخیص سندروم QT طولانی

تشخیص این بیماری بر اساس نوار قلب می باشد. گاهی تغییرات، در نوار قلب پایه دیده نمی شود و نوار قلب حین تست ورزش، تغییرات دارد. از آنجا که گاهی QT طولانی گذرا است، هولتر مانیتورینگ ۲۴ ساعته جهت تشخیص انجام می شود. ساختار قلب در این افراد سالم است و بنابراین یافته های غیرطبیعی در اکوکاردیوگرافی دیده نمی شود. بیش از ۱۷ ژن باعث سندروم QT طولانی می شوند و گاهی تست ژنتیک برای تشخیص این بیماری انجام می شود.

درمان سندروم QT طولانی

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما باید از شرایطی که منجر به ایجاد یا تشدید این وضعیت می شود، اجتناب کرد. گاهی داروهای خانوداده بلوک کننده بتا جهت پیشگیری از آریتمی توصیه می شود. گاهی ICD برای بیمار تعبیه می شود. ICD نوعی باطری قلبی است که وظیفه شناسایی آریتمی خطرناک و دادن شوک و نرمال کردن ریتم قلب را به عهده دارد و از مرگ ناگهانی جلوگیری می کند.

سندروم بروگادا

سندروم بروگادا، یک بیماری نادر، اما خطرناک و تهدید کننده حیات است. این بیماری، مادرزادی است و از طریق ژن معیوب، از والدین به فرزندان منتقل می شود. افرادی که مبتلا به بیماری بروگادا یا سندروم بروگادا هستند، در معرض خطر بروز آریتمی های خطرناک و کشنده به نام تاکیکاردی و فیبریلاسیون بطنی هستند.

علائم سندروم بروگادا

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم بروگادا هیچ علامتی ندارند و معمولا فرد، از بیماری خود بی اطلاع است. اما گاهی این بیماری باعث آریتمی های خطرناک شده و باعث بروز تپش قلب، تشنج، گیجی، بیهوشی و گاهی مرگ می‌شود.

علل سندروم بروگادا

این بیماری، زمینه ژنتیکی دارد و ژن معیوب از والدین به فرزندان منتقل شده و باعث اختلال در کانالهای الکتریکی سلول های قلبی می شوند. اختلال در کانال های الکتریکی سلولهای قلبی، باعث اختلال در تولید و هدایت ایمپالس الکتریکی در قلب شده و آریتمی های خطرناک و کشنده ایجاد می شود.

تشخیص سندروم بروگادا

سندروم بروگادا باعث ایجاد تغییراتی در نوار قلب فرد می شود و پزشک با دیدن نوار قلب بیمار، به این سندروم مشکوک می‌شود. گاهی تغییرات خفیف و مشکوک است و با تجویز برخی داروها ایجاد می شود. این افراد معمولاً ساختار قلبی نرمال دارند و یافته غیر طبیعی در اکوکاردیوگرافی این افراد دیده نمی شود. گاهی برای تایید تشخیص بیماری، مطالعه الکتروفیزیولوژی انجام می شود.

درمان سندروم بروگادا

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما باید از شرایطی که منجر به ایجاد یا تشدید این وضعیت می شود، اجتناب کرد. گاهی داروهای آنتی آریتمی تجویز می شود و گاهی ICD جهت پیشگیری از مرگ ناگهانی برای بیمار تعبیه می شود.

انواع بیماری های ژنتیکی قلبی | دکتر مریم طهماسبی | instagram | بهترین متخصص واریس